Salud

Síndrome de Dravet

Aprovechando que noviembre es el mes dedicado a la epilepsia, voy a explicar en que consiste el Síndrome de Dravet. También llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). El nombre proviene la psiquiatra francesa, Charlotte Dravet que lo describió en 1978.

Qué es el Síndrome de Dravet?

  • Es una enfermedad neurológica grave de la infancia caracterizada por convulsiones.
  • Su incidencia es de 1 de cada 20000 nacimientos, es lo que hace que esté incluida dentro  de las llamadas Enfermedades Raras.
  • Según datos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España habría unos 200 pacientes correctamente diagnosticados, aunque se piensa que, en realidad, esta cifra es más elevada.

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Cuál es el origen de este síndrome?

  • En el año 2001 se describió el origen genético de esta enfermedad.
  • Un 75% de los pacientes presentan una mutación del gen SCN1A lo que altera la producción de la proteina alfa necesaria para el buen funcionamiento del canal de sodio de las neuronas y que permite el intercambio de información entre ellas. El mal funcionamiento de este canal conlleva alteraciones de la transmisión neuronal lo que produce las crisis epilépticas.
  • En la mayor parte de los casos son mutaciones “de novo”, esto es, no transmitidos por los padres.
  • Un 5% de los casos diagnosticados tienen su  origen en la mutación del gen PCDH19. que es una Epilepsia Limitada a Mujeres con Retraso Mental (EFMR)
  • Un 20% de los pacientes no presenta mutación en los genes conocidos.

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Síntomas que produce.

  • Crisis o ataques epilépticos:
    • Comienzan durante el primer año de vida y suelen asociarse con episodios de fiebre, cambios bruscos de la temperatura corporal, a estímulos visuales o a emociones intensas.
    • Hiperexcitabilidad neuronal debido a episodios de alteración de la función del cerebro. Durante las crisis se producen síntomas muy variables.
    • Pueden ser focales (parciales) que pueden asociarse a alteraciones de la conciencia. O generalizadas y se asocian con alteración de la conciencia.
  • Convulsiones, estas pueden ser:
    • Crisis tónico-clónicas. Son generalizadas. Comienzan con rigidez en brazos y piernas (fase tónica), seguido de movimientos espasmódicos en brazos, piernas y cabeza (fase clónica). Se acompaña de pérdida de la conciencia durante la convulsión.
    • Mioclonías, son movimientos involuntarios, breves, como sacudidas. Normalmente son generalizadas, y en alguna ocasión focales.
    • Crisis focales, afectan a un área limitada del cerebro, en ellas suele mantenerse la consciencia.
    • Crisis de ausencia, duran unos pocos segundos, en forma de mirada fija o “ausencias”. Pueden ocurrir muchas veces al día.
    • Estatus epilépticus. Es una crisis prolongada durante la cual se produce dificultad respiratoria que conlleva dificultad de oxigenación en el cerebro que puede sufrir daños permanentes por lo que se considera una emergencia.
  • Alteraciones de la coordinación, desarrollo, crecimiento y nutrición.
  • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
  • Problemas cardiovasculares
  • Trastornos cognitivos con alteraciones de la concentración, de la atención y de la memoria.
  • Disautonomías como alteraciones de la regulación de la temperatura, función intestinal lenta, etc.
  • Infecciones respiratorias recurrentes e infecciones del oído.
  • Deformidades de los pies, escoliosis y dificultades para caminar.
  • Trastornos del sueño.

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Como se diagnóstica.

Por las características de la clínica que permite diferenciarlas de las convulsiones febriles.

  • Por la edad de inicio de las convulsiones, antes de los 7 meses de edad.
  • Son crisis prolongadas y que se repiten en periodos breves.
  • La temperatura que las desencadena puede no ser elevada.

Pruebas diagnósticas complementarias como tomografías computerizadas y electroencefalogramas.

Diagnóstico genético. Es el principal medio.

Cual es el tratamiento.

Tratamiento farmacológico:

  • Se basa en el control de las convulsiones, esto se logra mediante fármacos como las benzodiazepinas  (midazolam, diazepam o clonazepam) y el valproato.
  • La asociación de stiripentol, con valproato y una benzodiacepina, es utilizada para controlar la enfermedad.
  • Es importante tratar las alteraciones del sueño.
  • Las convulsiones son farmacorresistentes por lo que los fármacos habituales utilizados en las epilepsias no dan resultados esperados.

Tratamientos alternativos:

  • Dieta cetogénica, alta en grasas y baja en hidratos de carbono. Bajo supervisión médica.
  • Tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas, ha dado resultados dispares y transitorios, lo que obliga a repetir el tratamiento.

Cuidado integral del paciente con fisioterapia, reeducación psicomotriz, apoyo psicológico, etc.

Recomendaciones para los cuidadores

  • Intentar, evitar todo lo posible, las situaciones que pueden desencadenar crisis epilépticas.
  • Consultar con su médico las vacunas que pueden ser administradas y las precauciones post-vacunación.
  • En caso de fiebre consultar rápidamente a su médico para tratar una posible infección y bajar la temperatura.
  • Conseguir un ambiente tranquilo, ya que las emociones fuertes pueden desencadenar crisis. Así como cambios de las costumbres diarias como dormir fuera de su casa.
  • Tener precaución con la televisión, el ordenador, los videojuegos, etc ya que pueden producir estímulos luminosos que desencadenen crisis.
  • En caso de crisis se puede administrar diazepam rectal, siguiendo las indicaciones de su médico.
  • Para evitar las alteraciones del sueño, llevar horario regular del ritmo día/noche. Acostarse a una hora regular.
  • Debido a que estos niños son propensos a sufrir caídas tomar las medidas de precaución apropiadas, por ejemplo casco, guantes, etc y no dejarlos solos en situaciones potencialmente peligrosas.

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Primera Unidad del Síndrome de Dravet de España. Constituida en la Clínica Universidad de Navarra y  compuesta por especialistas de distintas áreas y liderada por un neuropediatra especializado en esta patología. Para la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero Abad “El estancamiento cognitivo de los niños con Dravet será mayor cuanto más tardío sea el diagnóstico”.

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Para conocer más de este tema en la web de la Fundación Síndrome de Dravet se puede encontrar información.